病史及症状：腹泻次数，持续时间，粪便外观和量，80％－97％的病人有腹泻，典型呈脂肪泻，粪便色淡，量多，油脂状或泡沫状，多具恶臭，大便次数从数次到十余次不等，有时呈间歇性腹泻，腹痛，腹胀少见，另应注意询问有无消瘦，乏力，手足搐搦，感觉异常，口炎，角膜干燥，夜盲，水肿等营养不良症状，既往的检查治疗亦有助于诊断。体检发现：患者可有消瘦，腹部轻压痛，四肢末梢感觉异常，口舌炎或溃疡，糙皮病样色沉着，水肿，凹甲，肌压痛，杵状指（趾）等体征。