表现有很多。腰骶部皮肤异常，由于神经失营养会造成皮肤干燥、皮肤粗糙、皮肤颜色灰暗，疼痛，尤其是成人表现更为明显是后背痛，并向单侧或双下肢放射性疼痛，膀胱或直肠功能障碍，主要表现就是尿失禁、尿潴留和便秘、大便失禁等，感觉和运动功能障碍，腰骶部以下、腿、足部表现会比较严重，甚至到了后期会完全丧失感觉，肌肉骨骼畸形，常见的就是足畸形，如双足不对称、高弓内翻足、鹰爪趾等，部分会出现脊柱侧弯。