染色体检查在临床上主要应用于以下几种情况：怀疑或排除遗传性疾病；男方患有重度少精子症或无精子症。有正常生育力的男方配偶有反复的流产、死胎、畸形，婴儿出生早期夭折、婴儿出生有畸形等情况。
无精子可以通过显微取精，有可能找到精子而生育自己的孩子。Y染色体微缺失，如果是C区缺失，通过睾丸显微取精，也有可能找到自己的精子而生育孩子。