20世纪头十年以来,人们按照孟德尔在豌豆杂交研究中阐述的定律解释某些人类特有的表型的出现方式.孟德尔的第二定律(通常被称为第一定律)即分离律认为决定某个性状的一对因子(等位基因)在配子形成过程中分离开来.简言之,一个杂合子(A/a)将产生具有此位点的两种配子:一个只含有A,另一个只含有a,且比例相同.此个体的后代将有50%的机会继承A基因或相同的机会接受a基因。