苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸,苯乙酸和苯乳酸显著增加,一般来讲新生儿期无明显特殊的临床症状.一般第一次高的情况有很多,可能是受母体影响或者饮食等因素都会使新生儿指标偏高,如果第二次正常的,一般问题不大,不放心的话可以做个第三次复查.47天没有症状的,未经治疗的患儿3~4个月后会出现智力,运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。