克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道，当时称为婴儿家族性弥漫性硬化，后来也称之为Krabbe病，本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病，为一种溶酶体病。临床上依据发病年龄可分为两个类型：婴儿型及晚发型，婴儿型Krabbe病为主要类型，典型的临床表现分为3个阶段：1婴儿出生时正常，出生后数周至数个月内(多在3个月内，10%在1岁后)发病;其共同特点为，患儿极易兴奋，受惊，无诱因频繁哭叫，全身僵硬，无故发热，呕吐，进行性智能及活动减退，发育缓慢。2此后逐步出现肌张力增高，交叉腿，身体侧扭，踝阵挛，对听，视，触觉等刺激反应过度，伴有抽搐和进行性精神运动恶化。3晚期患儿进一步发展成盲，聋和恶病质状态，有痉挛性发作和去皮质强直，但对周围无任何反应，少数患儿可伴脑积水，高热和多汗，多毛等体征，预后极差，常于1岁之内死亡，存活2年以上者少见。晚发型病者少见，可于5～6岁之后出现抽搐，进行性小脑性共济失调，视神经萎缩，早期痴呆和锥体束征阳性，晚发者可生存至10岁左右。