典型的先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高，体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手，足背发生水肿等特殊症状，患者为女性表型，生长缓慢，成年期身高约135～140cm，除生殖器，乳腺不发育，原发性闭经及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容，智力正常或稍低，约有18%的患者有智能落后，颈短，50%有颈蹼，后发际低，两乳头距离增宽，随年龄增长而乳头色素变深，还有肘外翻，皮肤多痣等症状，约35%患儿伴有心脏畸形，以主动脉缩窄为多见，最近有报道，用超声心动图检查Turner综合征患者，查出有34%病例并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄，患者还可并发肾脏畸形，手的第4，5掌骨较短。患者多因生长迟缓，青春期无性征发育，原发性闭经等而就诊，其血清FSH，LH在婴儿期即已升高，而雌二醇水平很低。