眼球多小于正常，90%为单眼发病，见于婴幼儿，表现为部分或全部白瞳症，浅前房，晶状体后可见白色膜状组织，有时膜组织内含有血管，瞳孔扩大后可看见晶状体周围有被拉长了的睫状突，是为该症的特征性表现，部分患眼的晶状体后囊破裂混浊并膨胀，而导致继发性闭角型青光眼的发生，尚可见晶状体前囊破裂，不常见的虹膜血管形成，此症的并发症还有眼内出血，继发性青光眼和角膜混浊等，高眼压可使婴幼儿眼球的角巩膜缘膨胀扩大，最终可形成牛眼。