先天性巨结肠是一种多见的肠道发育畸形,发病率与先天性肛管直肠畸形相近,性别差异较大,男:女为4:1.主要表现为:有典型的出生后排便延迟,可发展为顽固性便秘和逐渐加重的腹胀,诊断并不困难,但新生儿期因病变近端代偿性扩张和肥厚不明显,不易确诊,以后腹胀,肠型和剧烈肠鸣音等低位肠梗阻症状出现,尤其是直肠指检有空虚感,退出时有大量粪便和气体随之排出,压力大,可呈喷射状,此诊断基本可以肯定,必要时,可行钡灌肠.治疗:1对诊断尚不肯定或虽已肯定,但要作术前准备时,病人需要接受非手术治疗.目的在于缓解腹胀,维持营养及水电解质平衡,如有小肠结肠炎时,则应给予相应的治疗,具体包括扩肛,盐水灌肠,补充营养及水电解质和必要的抗生素,有时也可试用穴位注射或中药治疗.2对诊断已肯定,也能耐受手术的病儿应行手术治疗,手术要求切除狭窄的病变肠断(直肠)和明显扩张肥厚的近端结肠,以达到正常的排便功能,手术方式较多,目前较长用的有病变段切除结肠直肠吻合术(Swenson手术);结肠切除直肠后结肠拖出术(Duhame手术);以及直肠粘膜切除术,结肠经直肠肌鞘内拖出术(Svave手术.对必须手术而病情过重者,也可先行结肠造口术以改善病情,以后再考虑根治手术。