血色病(hematochromatosis)又称遗传性血色病，它是由于第6号染色体存在两个血色病突变基因而导致的铁代谢异常。
过去有许多名称，如色素性肝硬化、古铜色糖尿病等。到1889年vonReckling-hausen对这类病例仔细观察发现患者体内大部分器官有铁色素沉着，这些铁色素来源自红细胞中的血红蛋白，而称之为血色病，这个名称一直沿用至今。
现认为这是一种铁代谢紊乱，导致不相宜的自饮食中铁吸收增多，与人类白细胞抗原(HLA)相关的常染色体隐性遗传的铁负荷过多性疾病。
它与继发性铁负荷过多不同，后者是有一定原因导致铁负荷过多，而血色病的原因不明，故称之为原发性铁负荷过多，而大多血色病病例有遗传因素，故称为遗传性血色病。
血色病是因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病。血色病分原发性和继发性两类。原发性血色病是一种隐性遗传性疾病，男性多见。
继发性血色病主要由于严重的慢性贫血(重型β海洋性贫血和再生障碍性贫血)长期大量输血(一般在输血100次以上)以后，造成体内铁贮积过多所致，也有少数病例因多年摄入大量药物性铁或饮食中的铁后发生。
相当多的患者嗜酒，某些酒中铁含量较高，酒精又能刺激铁的吸收，长期纵酒者肝功能损害也能增加铁的吸收。由于病人体内许多组织中铁的沉积过多，加上纤维组织增生，以至损害脏器的功能。
临床表现为皮肤色素沉着、肥大性肝硬变和肝功能不正常、糖尿病、心功能紊乱和男性性功能不全等。由于约有50%～90％病人黑色素沉着，皮肤呈青铜色，而且常有糖尿病的表现，所以又有人称它为“青铜色糖尿病。
多数病人能耐受过多的铁贮积而没有临床症状