小儿先天性睾丸发育不全是发病率比较高的性染色体疾病，多了一条x染色体，一般的核型为47xxy，由于性染色体的异常，导致的睾丸发育不全，智力发育低下，会出现不育症。
这个疾病需要尽早的进行确诊，自幼就应该进行强化的训练和教育，促进智能的发育和正常的体格形成，从11到12岁开始可以给予雄性激素进行治疗，可以采用长效的睾酮制剂。