男性假两性畸形先是男性，错误的性别是因为从外表看不出是个男孩。当孩子出生时，是一个有阴茎和睾丸的男孩，男性假两性畸形是指其生物染色体的核型为46XY，但从外观上看不能明显区分有阴茎和睾丸，故称为假两性畸形。
采血检查染色体核型是46XX还是46XY，然后进行超声、MRI等影像学检查，看是否能找到孩子的主要器官。男性的主要器官是睾丸，如果有睾丸结构，即使外表上没有阴茎或阴囊，那么也是男性。