1原发性Fanconi综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，诊断时的平均年龄男性是65岁，女性是8岁，发病年龄范围从出生到48岁，男女比例12∶1，发病无种族或地区差异，一家中可有兄弟姐妹多人发病，早期患者的诊断是在再生障碍性贫血(白血病或肿瘤)发生时做出的;最近认为，患者的同胞有阳性的染色体断裂或有特征性躯体异常，就诊者即使没有贫血也可以做出FA的诊断，FA为一综合征，临床表现主要包括3方面：骨髓衰竭，各种发育异常和肿瘤易感性增加
(1)Alter分型：根据血液学特点，Alter等于1991年把FA分为6个临床亚型：①重型再生障碍性贫血，依赖输血，雄激素无效或未接受雄激素治疗，②重型再生障碍性贫血，依赖输血，正接受雄激素治疗，但疗效不佳，③中，重度再生障碍性贫血，不依赖输血，雄激素治疗有效，④中，重度再生障碍性贫血，不依赖输血，未接受雄激素治疗或雄激素治疗无效，⑤有骨髓衰竭的特征，如轻度贫血，粒细胞减少，血小板减少;大红细胞，HbF增高，病情稳定，不需输血和雄激素治疗，⑥血象正常，HbF正常或轻度异常，不需输血和雄激素治疗
(2)anconi综合征不是全部具备上述3个特征，①婴儿型：也称急性型，特点有：A起病早，6～12个月发病，B常因烦渴，多饮，多尿，脱水，消瘦，呕吐，便秘，无力而就诊，C生长迟缓，发育障碍，出现抗维生素D佝偻病及营养不良，骨质疏松甚至骨折等表现，D肾性全氨基酸尿，但血浆氨基酸正常，E低血钾，低血磷，碱性酸酶活性增高，高氯血症性代谢性酸中毒，尿中可滴定酸及NH4可减少，尿糖微量或增多，血糖正常，F预后较差，可死于尿毒症性酸中毒或继发感染，②幼儿型：起病较晚(2岁以后，症状较婴儿型轻，以抗维生素D佝偻病及生长迟缓为最突出表现，③成人型：特点有：A10～20岁或更晚发病，B多种肾小管功能障碍;如糖尿，全氨基酸尿，高磷酸盐尿，低血钾，高氯酸中毒，C软骨病往往是突出表现，D晚期可出现肾功能衰竭
(3)血液学异常：FA最重要的临床特征是血液学异常，FA是遗传性骨髓衰竭综合征最常见的类型，AA，MDS和AML在纯合子的发生率都显著增加，患者出生时的血细胞计数是正常的，最早被检测到的异常是大红细胞症，随后出现血小板减少和中性粒细胞减少，40岁以前出现血液学异常的概率是98%，最常见的血液学异常是血小板减少和全血细胞减少，与骨髓增生低下有关，53%的患者以全血细胞减少发病，38%的患者以血小板减少发病，随访20年后有84%的患者发展为全血细胞减少，少部分患者以贫血，中性粒细胞减少发病，部分患者发病时即为骨髓增生异常综合征(MDS)或急性白血病(尤其是急性髓系白血病，临床上，FA患者有出血，苍白和(或)反复感染
(4)其他表现：身材矮小的FA患者28例检测了生长激素(GH)水平，有22例GH缺乏，GH激素治疗15例患者有12例长高，无一例患者造血改善，GH治疗的患者中一例死于急性髓系白血病，最近报道44%的患者有GH缺乏，36%的患者有甲状腺功能减低，重组GH在生长和造血中的作用还需要进一步观察，而且GH治疗和白血病之间的可能联系需要仔细探讨。2继发性Fanconi综合征因病因不同，表现有所不同。