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苯丙氨酸代谢障碍 超雌 超雄 脆性X综合征 二碱基氨基酸尿症 二羧基氨基酸尿 高同型半胱氨酸血症 胱氨酸储积症 海藻糖酶缺乏 基因融合 角形甲弧影 结节性硬化 拇指征 鸟嘴样尖鼻 尿中有较多尿卟啉 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 染色体畸形 容貌逐渐变得粗笨 SM累积量升高 身体下部短于上部 水平掌褶纹(通贯手) 髓质海绵肾 通贯掌 先天性X因子缺乏 小指单一褶纹 遗传性肥胖 遗传性果糖不耐受 指甲-骨四联征