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蛋氨酸吸收不良综合征
什么是蛋氨酸吸收不良综合征?
蛋氨酸吸收不良综合征也称干蛇麻尿症(oasthousedisease)Smith和Strang(1958)首先报道,代谢缺陷是肠道内蛋氨酸转移功能障碍,也可影响其他氨基酸代谢常在婴儿期起病,智能发育迟滞,全身毛发纤细色淡伴发作性呼吸加快发热及痫性发作,可有全身伸直性痉挛状态。
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