输精管缺如cbvad患者射精量低、pH值低、无精子、果糖缺乏或含量低0.87g/ml或13μmol/1。睾丸生精小管可产生精子，附睾头部穿刺液中有活精子。
在B超、CT、MRI等影像学检查中，可发现部分病例有精囊缺如或发育不全、肾畸形、发育不全、一侧肾等诊断和鉴别病史。
体格检查，双侧或单侧阴囊均不能触及输精管，附睾头增大，体尾缺如。